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欢迎定制:cancers|肿瘤中的线粒体突变图谱

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目前核基因组突变和癌症之间的关联已被深入研究,但有证据表明线粒体基因组的一些突变也会促进癌症的发展。这篇文章研究的正是早期肺腺癌(LUAD)的线粒体基因组突变,以及它们对预后的影响。

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数据和方法
数据
研究所用的61名I期LUAD患者配对的肿瘤和邻近正常组织来自台湾的台中退伍军人综合医院,所有患者均接受治疗手术,无辅助治疗。然后,分离、提取了这些组织的线粒体DNA并进行双端测序。
作者从cBioPortal、ICGC和已发表的文章收集了多种癌型的体细胞和生殖系突变,肺癌样本的临床数据以及LUAD的核基因组突变数据下载自GDC。
 
EGFR基因分型
首先用MALDI-TOF MS检测了EGFR突变,然后PCR扩增含有EGFR基因的区域,并用检测探针进行单核苷酸扩增,接下来进行MALDI-TO FMS分析。突变频率 =(突变型height)/(突变型height+野生型height)×100,height由Type4软件计算所得,对每个样品进行2至4次重复,并使用平均突变频率。
 
生物信息学分析
对于获得的测序数据,作者利用FastQC进行质量评估,通过NGSQCToolkit过滤掉低质量的读段,然后用BWA将高质量的读段比对到人类线粒体Cambridge参考序列(考虑了D-loop区域),并用SAMtools将结果转换成BAM文件。Picard-Tools’MarkDuplicates模块被用来去除PCR和光学重复,GATK-Haplotype caller用来识别生殖系突变,贝叶斯分类器结合intoGATK-Mutect2用来识别体细胞突变,PhyMer用于从正常组织的测序数据中识别单倍体,突变注释及预测用的是Variant Effect Predictor,最后,通路信息来源于KEGG。

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