基因芯片（二）应用–GWAS

今天是生信星球陪你的第64天

   你想找辆共享单车，发现满街都是别家车，没有一辆你能骑。

   你想学点生信，搜了“初学者教程”，满眼尽是高大上，没有一句能看懂。

   终于你跨越茫茫宇宙，来到生信星球，发现了初学者的新大陆！

　　本文主题是盗用豆豆的设计。

　　花花前几天收到一个设计文案的任务，懵的一星。

　　上次说触底反弹可能是想多了，这几天更惨。花花第二次看牙医回来直接没法好好吃饭了。一碰就痛。午饭是两个软馒头泡免费汤，晚饭直接是冲泡燕麦片。做实验各种冷门设备排的满满，恐怖的大离心机还出毛病。实验忙的一路，就在现在22:45，我写稿子的同时，辛勤的超声波破碎仪还在隔壁屋工作着。晚饭后boss扔来一个明天要用的ppt给我改，所幸两小时搞定了。

　　为了写好文案，经boss同意下周一去合作伙伴公司参观。就在早决定周六和师妹一起加班以后，惊闻周天要开组会的噩耗！我需要汇报！啊。

　　说正事，本以为任务是写零售文案， 直接卖给顾客，结果竟然不是！是卖给科研团队和小公司去开发自己产品的！也就是说，我以为他们做的是检测、分析、报告一体的，结果人家只做检测哇！

　　经过苦查资料，终于花花对SNP芯片的理解有了新进展。

1.复杂疾病机制研究：可以利用SNP芯片进行GWAS研究，可进行国际课题横向比较，也可结合其他组学绘制疾病精细化图谱。2.追溯祖源，并利用祖源区分不同地区或民族疾病易感基因研究遗传性疾病、肿瘤等大片段染色体结构变异

3.筛查遗传病、遗传性肿瘤、新生儿缺陷、罕见病等临床科学研究

4.利用连锁不平衡，填充基因组信息

5.开展药物基因组学研究

　　GWAS（全基因组关联分析）：是对多个个体在全基因组范围的遗传变异多态性进行检测，获得基因型，进而将基因型与可观测的性状，即表型，进行群体水平的统计学分析，根据统计量或P值筛选出最有可能影响该性状的遗传变异。

　　基因芯片测的位点一般有60万-80万个。

　　有的科研团队做基因型挖掘，这就需要测很大的样本量，成千上万。比如测一组正常人和一组病人的基因组，分析两组各自特有的突变位点，得出相关性，进而筛选或统计出最可能的致病突变。

　　在这种研究中，全基因组测序和全外显子测序的单样本测序成本都需要四位数。而基因芯片的成本是三位数，可以容许更大的样本量。

GWAS的分析流程

1. 材料选择

2. 性状调查

3. 基因分型

4. 模型选择

5. 关联结果

6. 数据深度挖掘

重测序GWAS的标准分析

1.质控
2.与参考基因组比对

3.全基因组变异检测

4.遗传进化分析

5.全基因组关联分析

（1）基因型填充

（2）SNP与性状关联分析

（3）Indel与性状关联分析

（4）候选基因功能注释

（SNP：单核苷酸多态性 indel：插入缺失标记）




初学生信，很荣幸带你迈出第一步。

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